Enfermedad de Von Willebrand: el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente (y desconocido)

Cuando se piensa en pacientes con patologías hemorrágicas hereditarias, la primera entidad que se nos viene a la cabeza es la hemofilia. Por sus connotaciones históricas es, sin duda, la más conocida, pero la realidad es que la más frecuente es una de la que apenas se habla: la enfermedad de Von Willebrand.

Ni siquiera su incidencia real es un dato certero. Se estima que su prevalencia podría estar entre el 0,6 y el 1,3% de la población, tal y como señala la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), pero estas cifras son meramente orientativas, ya que existe un importante infradiagnóstico. Hablamos de personas que pertenecen a familias acostumbradas a que todos los miembros sufran hematomas frecuentes, o de mujeres que tienen reglas muy abundantes. Lo ven como algo normal, a pesar de que, ante una herida, este trastorno pueda provocar un sangrado abundante, difícil de detener. De hecho, en casos extremos, este sangrado puede ser lo suficientemente grave como para dañar los órganos internos y las articulaciones del paciente, llegando a poner en peligro su vida.

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Su nombre se debe al médico finlandés que describió por primera vez esta enfermedad. Erik von Willebrand, un destacado hematólogo que estudió la coagulación de la sangre e identificó una proteína esencial para que el cuerpo deje de sangrar. Esta proteína se conoce como factor de Von Willebrand, y su deficiencia o disfunción provoca la enfermedad del mismo nombre.

"El factor de Von Willebrand (FvW) en la sangre se adhiere a unos pequeños fragmentos celulares, llamadas plaquetas, y las ayuda a aglutinarse, como un pegamento, para formar un coágulo en el sitio de la lesión y detener el sangrado", explica la doctora Pilar Llamas Sillero, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

Según el defecto que presente el FvW se pueden distinguir varios tipos de enfermedad: “El más frecuente (casi tres de cada cuatro casos) es el tipo 1, en el que hay un déficit parcial del factor. El tipo 3, en el que hay una deficiencia completa del mismo, representa apenas el 5% de los casos y es probablemente el fenotipo más grave de todos. Los diferentes subtipos que engloban el tipo 2 se diferencian por la alteración cualitativa que asocian (diferentes afinidades por el resto de los componentes del sistema hemostático o déficit selectivo de algunos subcomponentes del FvW)”.

Cuáles son los síntomas

En cuanto a los síntomas, los sangrados asociados a la enfermedad de Von Willebrand son muy variables según el tipo de que se trate. Predominan los casos leves, sobre todo en forma de sangrados mucocutáneos. “No es infrecuente que se manifieste y diagnostique tras un procedimiento en el que cuesta detener el sangrado algo más de lo habitual, tipo una extracción dentaria”, apunta la doctora Llamas. “También, aunque menos frecuente, se pueden producir sangrados intramusculares, intraarticulares o tras procedimientos intervencionistas”.

En cuanto al manejo de la enfermedad, en general, los pacientes con este diagnóstico deben evitar los antiinflamatorios no esteroideos (tipo ibuprofeno), los antiagregantes (como el ácido acetilsalicílico) y, dentro de lo posible, las inyecciones intramusculares.

“De manera más específica, cuando se consigue un diagnóstico certero, con pruebas de laboratorio más complejas, se pueden dar consejos y guiar un tratamiento específico para cada tipo de Willebrand y cada situación concreta”, continúa el doctor Sergio Ramos, hematólogo del mismo centro madrileño, que añade que “disponemos de varias opciones terapéuticas, no excluyentes entre sí”:

• Recursos farmacológicos, como la desmopresina (DDAVP) y los antifibrinolíticos.
• Concentrados de factor, combinado o no, con factor VIII.
• Tratamientos adicionales, como hemostáticos de uso tópico o incluso plaquetas.
• El acetato de desmopresina (DDAVP) es un análogo sintético de la vasopresina, capaz de liberar factor VIII y FvW desde los sitios de almacenamiento y elevar sus niveles plasmáticos entre dos y cinco veces el nivel basal.
• El ácido tranexámico está indicado en el tratamiento y prevención de los sangrados mucosos y como coadyuvante de la desmopresina o el tratamiento sustitutivo en procedimientos quirúrgicos invasivos. “Es importante recordar que está contraindicado en la hematuria de vías superiores, pues puede producir obstrucción intrarrenal en forma de trombosis capilar y si hay antecedentes de trombosis tanto arterial como venosa”.
• Los concentrados de factor están indicados como profilaxis o ante hemorragia espontánea o quirúrgica cuando el tratamiento con desmopresina es ineficaz, insuficiente o está contraindicado.

Finalmente, el doctor Ramos hace hincapié en que “cualquier persona con alteración de las pruebas de la coagulación, sangrados anormales o historia familiar de diátesis hemorrágica debe consultar con un hematólogo, que será quién mejor podrá informarle y dar consejos de manejo en el día a día y de cara a preparar potenciales intervenciones quirúrgicas. El diagnóstico no siempre es sencillo y muchas veces pasa inadvertido hasta que aparece alguna complicación grave”, concluye.

El Confidencial, en colaboración con Quirónsalud, presenta una serie de artículos con información práctica, consejos y recomendaciones para mejorar nuestra salud y bienestar. Si tienes alguna duda sobre esta temática o quieres más información, puedes contactar con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.